Mukoviszidose: was es ist, Symptome und Behandlung
Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betrifft, und zwar in einem obstruktiven Prozess, der durch den Anstieg der Schleimviskosität verursacht wird. Im Laufe der Zeit blockiert dieser Zustand die Atemwege, was zu einer Vermehrung von Bakterien führt. Nach einer chronischen Infektion kann der Patient Lungenverletzungen haben und in schwereren Fällen an Atemversagen sterben.
Viele Menschen haben die Krankheit nicht, aber sie tragen das Gen in sich. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter des Kindes dieses defekte Gen haben, werden die Kinder mit dieser Erkrankung geboren.
Aus diesem Grund ist eine der obligatorischen Untersuchungen bei Neugeborenen der sogenannte „Füßchen-Test“. Er dient dazu, diese und andere Krankheiten in den ersten Lebenstagen zu erkennen. Im Falle der Mukoviszidose ist das Ergebnis nicht endgültig, aber Kinder, die ein erhöhtes Risiko haben, die Krankheit zu bekommen, können jetzt identifiziert und ergänzenden Tests unterzogen werden.
Die Hauptsymptome der Mukoviszidose
Die Symptome der Mukoviszidose manifestieren sich je nach Alter des Patienten auf unterschiedliche Weise. In den ersten Lebensmonaten können Anzeichen wie Darmverstopfung, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, Husten mit Sekretion und Dehydrierung ohne erkennbaren Grund festgestellt werden.
Im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestieren sich weitere Symptome wie Gewichtsverlust, chronische Sinusitis, Bildung von Nasenpolypen, Lebererkrankungen, Diabetes, Atemwegsinfektionen und Unfruchtbarkeit. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diese Krankheit eine hohe Sterblichkeitsrate hat: Die Überlebensrate beträgt 75 % im Jugendalter und 50 % bis zu 30 Jahren.
Sobald die Diagnose bestätigt ist, oder auch wenn Symptome wie die oben genannten von schweren Atembeschwerden oder blutigem Auswurf begleitet werden, ist es unerlässlich, spezialisierte Hilfe zu suchen. Ein Allgemeinmediziner kann eine Option für einen ersten Termin sein, aber Fachleute, die auf medizinische Genetik, Gastroenterologie und Pneumologie spezialisiert sind, sollten die Behandlung fortsetzen.
Neben dem Fersenstichtest, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, gibt es noch weitere Tests, wie den Schweißtest und den Gentest. Abhängig von den Symptomen kann der Arzt auch zusätzliche Tests anordnen, wie z. B. eine Computertomographie des Brustkorbs, einen Fetttest im Stuhl, eine Messung der Bauchspeicheldrüsenfunktion, einen Sekretin-Stimulationstest und andere.
Wie wird die Mukoviszidose behandelt?
Wie bereits erwähnt, ist Mukoviszidose eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht heilbar ist. Ab der Diagnose kann jedoch eine multidisziplinäre Behandlung die Lebensqualität des Patienten verbessern und die Überlebenszeit verlängern. Die Behandlung umfasst Änderungen in der Ernährung, den Einsatz spezifischer Medikamente, Therapien und sogar Transplantationen, falls erforderlich.
In den ersten Lebensjahren sollte das Hauptaugenmerk auf der richtigen Ernährung liegen. Im Falle von Lungenproblemen gehören inhalative Medikamente zur Öffnung der Atemwege, Antibiotika und Enzymersatztherapien zur Verdünnung des Schleims zu den häufigsten Vorsichtsmaßnahmen. In schwereren Fällen kann eine Lungentransplantation eine Alternative sein.
Bei Patienten mit vorwiegend intestinalen und ernährungsbedingten Problemen sollten auch eine protein- und kalorienreiche Diät und Vitaminpräparate (insbesondere die Vitamine A, D, E und K) in Betracht gezogen werden. Es ist erwähnenswert, dass eine medizinische Fachkraft und Selbstmedikation muss jede Verschreibung in diesem Sinne ist unter keinen Umständen empfohlen.
Schließlich muss der Patient mit diesem Zustand gesunde Lebensgewohnheiten annehmen, die das Risiko der Krankheit minimieren können. Dazu gehört, das Rauchen und das Einatmen von Staub oder Rauch zu vermeiden, viel Flüssigkeit zu trinken und mindestens zwei- bis dreimal pro Woche kardiorespiratorische Übungen wie Schwimmen, Laufen oder Radfahren durchzuführen.
